188体育

Informacje og贸lne

Poni偶sze informacje s膮 przydatne, je偶eli u p艂odu podejrzewana jest wrodzona przepuklina przeponowa na podstawie聽badania USG w 20. tygodniu ci膮偶y聽(tzw. USG po艂贸wkowego). Pomog膮 one rodzicom i pracownikom s艂u偶by zdrowia om贸wi膰 kolejne kroki w opiece nad ci臋偶arn膮 i dzieckiem. Niniejsze opracowanie powinno stanowi膰 uzupe艂nienie rozm贸w z pracownikami s艂u偶by zdrowia, a nie je zast臋powa膰.

Wiadomo艣膰, 偶e p艂贸d by膰 mo偶e nie rozwija si臋 prawid艂owo, jest oczywi艣cie martwi膮ca dla rodzic贸w. Prosz臋 pami臋ta膰, 偶e nie s膮 Pa艅stwo sami.

Skierujemy Pa艅stwa do zespo艂u specjalist贸w, kt贸ry do艂o偶y wszelkich stara艅, by:

• przedstawi膰 dok艂adniejsze informacje na temat stanu p艂odu i opcji leczenia,
• odpowiedzie膰 na wszelkie pytania,
• pom贸c w zaplanowaniu kolejnych krok贸w.

Informacje o wrodzonej przepuklinie przeponowej

Wrodzona przepuklina przeponowa to wada polegaj膮ca na nieprawid艂owym rozwoju przepony. Przepona to cienki mi臋sie艅, kt贸ry pomaga cz艂owiekowi oddycha膰. Opr贸cz tego oddziela serce i p艂uca od narz膮d贸w w jamie brzusznej (brzuchu).

Dziecko, u kt贸rego narz膮dy rozwin臋艂y si臋 prawid艂owo

Wrodzona przepuklina przeponowa powstaje na bardzo wczesnym etapie rozwoju p艂odu. W rezultacie p艂uca maj膮 mniej miejsca, przez co nie mog膮 rosn膮膰 i rozwija膰 si臋 prawid艂owo.

U niekt贸rych dzieci z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮 narz膮dy jamy brzusznej, takie jak 偶o艂膮dek, jelita i w膮troba, przedostaj膮 si臋 przez ubytek w przeponie. To zjawisko przemieszczenia si臋 narz膮d贸w nazywamy przepuklin膮. Wspomniane narz膮dy zajmuj膮 wtedy miejsce, w kt贸rym powinny znajdowa膰 si臋 p艂uca i serce, przez co p艂uca nie mog膮 prawid艂owo rosn膮膰.

Dziecko z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮

U聽wielu dzieci z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮 b臋dzie wyst臋powa膰 r贸wnie偶 stan zwany nadci艣nieniem p艂ucnym, kt贸ry jest powodowany wysokim ci艣nieniem krwi w p艂ucach. Mo偶e to oznacza膰, 偶e serce nie b臋dzie pompowa膰 krwi do p艂uc. W rezultacie p艂ucom mo偶e by膰 trudno pobiera膰 tlen. Narz膮dy potrzebuj膮 tlenu, 偶eby funkcjonowa膰. Brak dostatecznej ilo艣ci tlenu mo偶e zatem powodowa膰 powa偶ne problemy.

Gdy p艂贸d znajduje si臋 w macicy matki, p艂uca nie musz膮 pracowa膰, gdy tlen jest dostarczany z krwiobiegu matki za po艣rednictwem 艂o偶yska. Natomiast po narodzinach p艂uca dziecka musz膮 same zaopatrywa膰 organizm w tlen. Jednak je偶eli p艂uca s膮 ma艂e lub nie rozwin臋艂y si臋 prawid艂owo, ich dzia艂anie mo偶e by膰 zaburzone.

Przyczyny

Nie wiemy, co dok艂adnie jest przyczyn膮 wyst臋powania wrodzonej przepukliny przeponowej. Jednak powodem nie jest 偶adne dzia艂anie czy zaniechanie ze strony rodzic贸w. Czasami jej wyst臋powanie jest powi膮zane z innymi nieprawid艂owo艣ciami dotycz膮cymi chromosom贸w (gen贸w) czy serca p艂odu. Zesp贸艂 specjalist贸w om贸wi z Pa艅stwem Pa艅stwa konkretny przypadek.

Wrodzona przepuklina przeponowa wyst臋puje u oko艂o 4 na 10聽000 dzieci (0,04%).

Jak rozpoznawana jest wrodzona przepuklina przeponowa

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej przepukliny przeponowej odbywa si臋 w ramach badania USG po艂贸wkowego (mi臋dzy 18 tc. + 0 dni聽a 20 tc. + 6 dni). Czasami wada jest zauwa偶ana dopiero podczas p贸藕niejszego badania USG albo po narodzinach.

Dalsze badania i wizyty

Poniewa偶 wynik badania USG sugeruje, 偶e u p艂odu wyst臋puje wrodzona przepuklina przeponowa, skierujemy Pa艅stwa do zespo艂u specjalist贸w, kt贸rzy zajmuj膮 si臋 ci臋偶arnymi i ich nienarodzonymi dzie膰mi. Zesp贸艂 ten mo偶e znajdowa膰 si臋 w tym samym szpitalu, kt贸ry aktualnie prowadzi opiek臋 prenataln膮, lub w innym szpitalu. Konieczne b臋dzie drugie badanie USG, aby upewni膰 si臋, 偶e p艂贸d ma omawian膮 wad臋. Zesp贸艂 specjalist贸w b臋dzie w stanie potwierdzi膰 obecno艣膰 wrodzonej przepukliny przeponowej u dziecka i dok艂adnie wyja艣ni膰, z czym mo偶e si臋 to wi膮za膰.

Przed wizyt膮 warto zapisa膰 sobie wszelkie pytania, jakie b臋d膮 chcieli Pa艅stwo zada膰 zespo艂owi specjalist贸w.

Zesp贸艂 specjalist贸w mo偶e zaproponowa膰 dodatkowe badania, takie jak聽biopsja kosm贸wki (CVS) czy amniopunkcja.

Opcje leczenia

W聽sk艂ad zespo艂u opiekuj膮cego si臋 ci臋偶arn膮 i p艂odem b臋d膮 wchodzi膰 specjali艣ci tacy jak neonatolodzy i chirurdzy dzieci臋cy, kt贸rzy pomog膮 Pa艅stwu zadba膰 o dziecko. Om贸wi膮 oni wad臋, potencjalne komplikacje, opcje leczenia i jak przygotowa膰 si臋 na narodziny dziecka.

Dzieci z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮 b臋d膮 wymaga膰 specjalistycznej opieki medycznej na oddziale, kt贸ry ma do艣wiadczenie w zajmowaniu si臋 noworodkami z t膮 wad膮, gdy偶 b臋d膮 potrzebowa膰 pomocy w oddychaniu. Dzieci z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮 b臋d膮 wymaga膰 r贸wnie偶 operacji po urodzeniu si臋. Zwykle ma ona na celu zamkni臋cie ubytku w przeponie i mo偶e by膰 przeprowadzona, gdy stan dziecka jest wystarczaj膮co dobry.

Ilo艣膰 czasu, jak膮 dziecko b臋dzie musia艂o sp臋dzi膰 w szpitalu, jest kwesti膮 indywidualn膮 i mo偶e wynosi膰 od kilku tygodni do nawet miesi膮ca. Jest to uzale偶nione od rodzaju wymaganej operacji, okresu rekonwalescencji, wyst臋powania ewentualnych komplikacji lub innych nieprawid艂owo艣ci, skuteczno艣ci przyjmowania pokarmu przez dziecko czy konieczno艣ci wspomagania jego oddychania. Zesp贸艂 specjalist贸w udzieli Pa艅stwu wi臋cej informacji na temat Pa艅stwa konkretnego przypadku.

Stan zdrowia w d艂u偶szej perspektywie

Wrodzona przepuklina przeponowa ma wiele r贸偶nych postaci. Jej leczenie mo偶e by膰 stosunkowo proste lub skomplikowane (i powa偶ne), je偶eli jednocze艣nie wyst臋puj膮 te偶 inne problemy zdrowotne. Prze偶ywalno艣膰 noworodk贸w z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮 wynosi oko艂o 5 na 10 dzieci (50%). Ich szanse zale偶膮 od tego, jak dobrze wykszta艂ci艂y si臋 p艂uca, i od wsp贸艂istnienia innych schorze艅 lub nieprawid艂owo艣ci. Rokowania s膮 zatem spraw膮 bardzo indywidualn膮. Zesp贸艂 specjalist贸w udzieli Pa艅stwu niezb臋dnego wsparcia niezale偶nie od sytuacji.

Wyst臋powanie wrodzonej przepukliny przeponowej jest czasem powi膮zane z obecno艣ci膮 innych wad, takich jak zesp贸艂 Downa, zesp贸艂 Edwardsa, zesp贸艂 Pataua czy choroby serca. Dzieje si臋 tak w 1 na 10 przypadk贸w (10%).

Zesp贸艂 specjalist贸w opiekuj膮cy si臋 dzieckiem do艂o偶y wszelkich stara艅, by:

• odpowiedzie膰 na wszelkie pytania,
• pom贸c w zaplanowaniu kolejnych krok贸w.

Nast臋pne kroki i mo偶liwe wybory

Zesp贸艂 opiekuj膮cy si臋 ci臋偶arn膮 jest przygotowany do rozmowy na temat wrodzonej przepukliny przeponowej i dost臋pnych opcji. Nale偶y do nich kontynuowanie ci膮偶y b膮d藕 przerwanie ci膮偶y. By膰 mo偶e b臋d膮 chcieli Pa艅stwo zasi臋gn膮膰 wi臋cej informacji o wrodzonej przepuklinie przeponowej. Pomocne mo偶e by膰 porozmawianie z聽organizacj膮 wsparcia, kt贸ra ma do艣wiadczenie聽w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania si臋 na kontynuowanie ci膮偶y zesp贸艂 specjalist贸w pomo偶e:

• zaplanowa膰 dalsz膮 opiek臋 nad ci臋偶arn膮 i por贸d,
• przygotowa膰 si臋 na zabranie noworodka do domu.

W przypadku decyzji o przerwaniu ci膮偶y rodzice otrzymaj膮 informacje na temat ca艂ego procesu i oferowanego wsparcia. Ci臋偶arna powinna otrzyma膰 mo偶liwo艣膰 wyboru, gdzie i w jaki spos贸b chce zako艅czy膰 ci膮偶臋, a tak偶e indywidualne wsparcie dla siebie i cz艂onk贸w rodziny.

Tylko Pa艅stwo wiedz膮, co b臋dzie najlepsze dla siebie i swojej rodziny. Ka偶da decyzja spotka si臋 ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracownik贸w s艂u偶by zdrowia.

Kolejne ci膮偶e

W przypadku zdecydowania si臋 na kolejne dziecko ma艂o prawdopodobne jest, 偶e wyst膮pi u niego wrodzona przepuklina przeponowa.

Szansa, 偶e w kolejnej ci膮偶y kobiety, kt贸ra mia艂a wcze艣niej dziecko z wrodzon膮 przepuklin膮 przeponow膮, zostanie ponownie rozpoznana ta wada, wynosi 2 na 100 (2%).

Dodatkowe informacje

聽to og贸lnokrajowa organizacja charytatywna, kt贸ra pomaga podejmowa膰 decyzje w zwi膮zku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu b膮d藕 przerwaniu ci膮偶y.

聽to organizacja charytatywna, kt贸ra oferuje informacje i porady pacjentom, ich rodzinom, lekarzom i innym organizacjom na temat wrodzonej przepukliny przeponowej (w tym ewentracji przepony), pocz膮wszy od diagnozy a偶 po wczesne dzieci艅stwo i na dalszych etapach.

聽oferuje kompletny przewodnik po schorzeniach, objawach i opcjach leczenia, w tym informacje o zalecanych dzia艂aniach i kiedy nale偶y zg艂osi膰 si臋 po pomoc.

Informacje dla rodzic贸w, kt贸rym zaoferowano diagnostyczne badanie prenatalne w postaci biopsji kosm贸wki (CVS) lub amniopunkcji.

Informacje o tym,聽jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z bada艅 przesiewowych.

Informacje o tym, jak wyst膮pi膰 z programu bada艅 przesiewowych.