188体育

Niniejsza broszura zosta艂a opracowana przez agencj臋 Public Health England (PHE) na zlecenie NHS. Forma osobowa 鈥瀖y鈥� u偶yta w niniejszej publikacji odnosi si臋 do plac贸wki NHS wykonuj膮cej badania przesiewowe.

---

Niniejsza broszura przeznaczona jest dla kobiet w ci膮偶y pojedynczej lub bli藕niaczej, kt贸rych wynik przesiewowego testu zintegrowanego lub poczw贸rnego wskaza艂 na wy偶sze ryzyko. Testy te s艂u偶膮 ocenie prawdopodobie艅stwa wyst膮pienia u dziecka zespo艂u Downa (zwanego r贸wnie偶 trisomi膮 21 lub T21), zespo艂u Edwardsa (trisomia 18 lub T18) lub zespo艂u Pataua (trisomia 13 lub T13).

W takiej sytuacji istniej膮 3 mo偶liwo艣ci wyboru. Mo偶na:

• zrezygnowa膰 z dalszych bada艅
• zdecydowa膰 si臋 na dok艂adniejszy test przesiewowy 鈥� nieinwazyjny test prenatalny (ang. non-invasive prenatal testing; NIPT), kt贸ry pozwala okre艣li膰 prawdopodobie艅stwo wyst膮pienia powy偶szych chor贸b u dziecka
• podda膰 si臋 inwazyjnemu badaniu diagnostycznemu 鈥� biopsji kosm贸wki (CVS) lub amniopunkcji 鈥� kt贸rego wynik b臋dzie stanowi膰 definitywn膮 odpowied藕 鈥瀟ak鈥� lub 鈥瀗ie鈥�

Niniejsza broszura wyja艣nia te 3 mo偶liwo艣ci wyboru, kt贸re zosta艂y przedstawione w skr贸cie na poni偶szym diagramie. Zawiera tak偶e informacje na temat zespo艂u Downa, zespo艂u Edwardsa i zespo艂u Pataua. Broszura powinna stanowi膰 podstaw臋 do rozm贸w z pracownikami opieki zdrowotnej.

Osoby te powinny da膰 ci czas na zastanowienie si臋 nad dost臋pnymi mo偶liwo艣ciami wyboru. Mo偶na poprosi膰 o wi臋cej informacji i nie trzeba dokonywa膰 wyboru od razu.

Mo偶liwo艣ci wyboru przedstawiono na powy偶szym diagramie.

Niezale偶nie od wynik贸w bada艅 przesiewowych lub diagnostycznych mo偶na skorzysta膰 ze wsparcia i opieki, aby u艂atwi膰 sobie podj臋cie decyzji o nast臋pnych krokach.

Mo偶na zdecydowa膰 si臋 na dowolne badanie tylko w celu uzyskania informacji, nawet je偶eli wynik nie b臋dzie mia艂 wp艂ywu na decyzj臋 o kontynuacji lub przerwaniu ci膮偶y.

Istnieje wiele organizacji, z kt贸rymi mo偶na si臋 skontaktowa膰, aby skorzysta膰 ze wsparcia.

1. Informacje na temat schorze艅, kt贸rych dotycz膮 testy

Ryzyko urodzenia dziecka z zespo艂em Downa, Edwardsa lub Pataua dotyczy wszystkich kobiet. Ryzyko to w 偶aden spos贸b nie zale偶y od tego, co zrobi艂a lub czego nie zrobi艂a matka lub jej partner.

Stopie艅, w jakim choroby te wp艂yn膮 na dziecko zale偶y od wielu czynnik贸w i nie da si臋 tego przewidzie膰 przed narodzinami dziecka.

1.1 Zesp贸艂 Downa (trisomia 21)

Wszystkie osoby z zespo艂em Downa maj膮 trudno艣ci w uczeniu si臋. Oznacza to, 偶e ich rozw贸j i nauka nowych rzeczy mo偶e wymaga膰 wi臋cej czasu. Obecnie mamy pe艂niejsz膮 wiedz臋 na temat tego, jak ucz膮 si臋 dzieci z zespo艂em Downa. Mo偶na zapewni膰 im odpowiednie wsparcie w szkole,

a mo偶liwo艣ci ich integracji w spo艂ecze艅stwie s膮 obecnie lepsze ni偶 kiedykolwiek. Zesp贸艂 Downa dotyka jednak poszczeg贸lne osoby w bardzo r贸偶ny spos贸b i powoduje, 偶e maj膮 one r贸偶ne potrzeby, kt贸rych nie da si臋 przewidzie膰 przed ich narodzinami.

U os贸b z zespo艂em Downa cz臋艣ciej wyst臋puj膮 problemy ze zdrowiem, takie jak choroby serca, a tak偶e zaburzenia wzroku i s艂uchu. Wiele problem贸w zdrowotnych mo偶na leczy膰, jednak niestety oko艂o 5% dzieci umiera przed uko艅czeniem pierwszego roku 偶ycia. Prze偶ywalno艣膰 dzieci z zespo艂em Downa bez powa偶nych problem贸w zdrowotnych jest na podobnym poziomie jak innych, a wi臋kszo艣膰 os贸b z tym schorzeniem do偶ywa 60 i wi臋cej lat.

Wi臋kszo艣膰 os贸b z zesp贸艂em Downa prowadzi zdrowe i satysfakcjonuj膮ce 偶ycie. Rodzice m贸wi膮, 偶e ich dzieci maj膮 pozytywny wp艂yw na 偶ycie rodzinne. Korzystaj膮c ze wsparcia, wielu osobom z zespo艂em Downa udaje si臋 dosta膰 prac臋, utrzymywa膰 relacje z innymi i mieszka膰 w wybranych przez siebie domach.

Wi臋cej informacji oraz zdj臋cia dzieci i os贸b doros艂ych z mo偶na znale藕膰 na stronie internetowej NHS.

1.2 Zesp贸艂 Edwardsa (trisomia 18) i zesp贸艂 Pataua (trisomia 13)

Zespo艂y Edwardsa i Pataua uwa偶ane s膮 za schorzenia ograniczaj膮ce 偶ycie. Oznacza to, 偶e maj膮 wp艂yw na d艂ugo艣膰 偶ycia dotkni臋tych nimi dzieci. Prze偶ywalno艣膰 jest niestety niska. Spo艣r贸d dzieci, kt贸re urodz膮 si臋 偶ywe, oko艂o 13% dzieci z zespo艂em Edwardsa i 11% dzieci z zespo艂em Pataua b臋dzie 偶y艂o d艂u偶ej ni偶 rok. Dzieci, kt贸re prze偶yj膮 rok maj膮 80% na osi膮gni臋cie wieku do 5 lat. Niekt贸re dzieci do偶ywaj膮 wieku doros艂ego, ale zdarza si臋 to bardzo rzadko.

Wszystkie dzieci z zespo艂em Edwardsa i z zespo艂em Pataua s膮 op贸藕nione w nauce i rozwoju fizycznym. Maj膮 tak偶e wiele r贸偶nych problem贸w ze zdrowiem fizycznym, kt贸re mog膮 by膰 niezwykle powa偶ne. Mog膮 to by膰 problemy z sercem, prze艂ykaniem i karmieniem, napady drgawek oraz trudno艣ci z oddychaniem, takie jak przerwy w oddychaniu (bezdech). Ich masa urodzeniowa jest niska.

Pomimo problem贸w dzieci te mog膮 powoli si臋 rozwija膰. Starsze niemowl臋ta i dzieci s膮 w stanie komunikowa膰 si臋 w pewnym stopniu, a niekt贸re potrafi膮 sta膰 i chodzi膰 z dodatkow膮 pomoc膮. Starsze dzieci wymagaj膮 kszta艂cenia w szkole specjalnej.

Wi臋cej informacji oraz zdj臋cia dzieci i os贸b doros艂ych z i mo偶na znale藕膰 na stronie internetowej NHS.

2. Rezygnacja z dalszych bada艅

Kobiety, kt贸re nie zdecyduj膮 si臋 na dalsze badania b臋d膮 nadal mog艂y korzysta膰 ze wszystkich innych element贸w rutynowej opieki prenatalnej. Po艂o偶na wyja艣ni, co oznacza to w twoim przypadku.

3. Nieinwazyjny test prenatalny

Nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) jest badaniem przesiewowym o du偶o wi臋kszej dok艂adno艣ci ni偶 pierwszy test przesiewowy (zintegrowany lub poczw贸rny). Wymaga pobrania krwi z ramienia matki. Jest ca艂kowicie bezpieczny i nie ma szkodliwego wp艂ywu na dziecko.

Wynik badania nie okre艣la, czy dziecko ma zesp贸艂 Downa, Edwardsa lub Pataua. Tak samo jak w przypadku innych test贸w przesiewowych, badanie NIPT nie daje definitywnej odpowiedzi. Nie zostanie wykorzystane do wykrycia innych schorze艅 ani okre艣lenia p艂ci dziecka. Test NIPT mo偶na wykona膰 do 21.+6 tygodnia ci膮偶y w ramach bada艅 przesiewowych NHS.

4. Na czym polega badanie NIPT

Test polega na ocenie DNA (materia艂u genetycznego) obecnego w krwi matki. Rozwijaj膮ce si臋 dziecko po艂膮czone jest p臋powin膮 z 艂o偶yskiem w macicy. Podczas ci膮偶y pewna ilo艣膰 DNA przedostaje si臋 z 艂o偶yska do krwiobiegu matki, w wyniku czego w jej krwi obecna jest mieszanina jej DNA i DNA z 艂o偶yska dziecka.

Je偶eli wynik testu NIPT wyka偶e, 偶e ilo艣膰 DNA z chromosom贸w 21, 18 lub 13 we krwi matki jest wy偶sza od przewidywanej, mo偶e to oznacza膰, 偶e dziecko ma jedno ze schorze艅 b臋d膮cych przedmiotem przesiewu.

W wi臋kszo艣ci przypadk贸w DNA pochodzenia 艂o偶yskowego jest takie samo jak DNA dziecka. Jednym z powod贸w, dla kt贸rych test NIPT nie jest w 100% dok艂adny jest to, 偶e bada si臋 w nim DNA z 艂o偶yska, kt贸re w rzadkich przypadkach nie jest identyczne z DNA dziecka. Jest to tak zwany mozaicyzm ograniczony do 艂o偶yska.

Nale偶y pami臋ta膰, 偶e pr贸bki krwi do badania NIPT mog膮 by膰 przechowywane przez wykonuj膮ce je laboratorium do cel贸w zwi膮zanych z kontrol膮 jako艣ci przez okres do 5 lat. Je偶eli nie chcesz, aby twoja pr贸bka krwi by艂a w ten spos贸b przechowywana, zg艂o艣 to po艂o偶nej.

5. Mo偶liwo艣ci wyboru zwi膮zane z badaniem NIPT

Badanie NIPT mo偶na wykona膰 w kierunku:

• wszystkich 3 schorze艅
• tylko zespo艂u Downa
• tylko zespo艂u Edwardsa i zespo艂u Pataua

Przed podj臋ciem decyzji nale偶y om贸wi膰 mo偶liwo艣ci wyboru z pracownikiem s艂u偶by zdrowia. Korzy艣ci zwi膮zane z badaniem NIPT s膮 mniej jednoznaczne w przypadku os贸b, kt贸rych wynik pierwszego testu przesiewowego (zintegrowanego lub poczw贸rnego) wykaza艂 bardzo wysokie ryzyko (鈥�1 na 2鈥� do 鈥�1 na 10鈥�).

Badanie NIPT mo偶e nie by膰 w艂a艣ciwe we wszystkich przypadkach. Nale偶y porozmawia膰 z pracownikiem s艂u偶by zdrowia, aby upewni膰 si臋, czy jest wskazane w danej sytuacji.

6. Wyniki badania NIPT

Wyniki mo偶na odebra膰 telefonicznie lub osobi艣cie 鈥� jest to kwestia wyboru, o kt贸rym nale偶y porozmawia膰 z po艂o偶n膮. Wi臋kszo艣膰 badanych kobiet otrzymuje wynik w ci膮gu 2 tygodni.

W zale偶no艣ci od wybranego badania NIPT przekazywane s膮 maksymalnie 3 wyniki, na przyk艂ad:

• jeden wynik dotycz膮cy zespo艂u Downa, jeden wynik dotycz膮cy zespo艂u Edwardsa i jeden wynik dotycz膮cy zespo艂u Pataua,
• jeden wynik dotycz膮cy zespo艂u Downa,
• jeden wynik dotycz膮cy zespo艂u Edwardsa i jeden wynik dotycz膮cy zespo艂u Pataua.

Wa偶ne jest, aby pami臋ta膰, 偶e badanie NIPT jest jedynie testem przesiewowym. Wynik zostanie przedstawiony jako wy偶sze lub ni偶sze ryzyko wyst膮pienia u dziecka schorze艅, kt贸rych dotyczy badanie.

Badanie NIPT daje dok艂adny wynik w przypadku wi臋kszo艣ci wykonuj膮cych go kobiet, mog膮 jednak wyst膮pi膰 wyniki fa艂szywie dodatnie i fa艂szywie ujemne. Wynik fa艂szywie dodatni oznacza uzyskanie informacji o wy偶szym ryzyku, kiedy dziecko nie ma danego schorzenia. Wynik fa艂szywie ujemny oznacza uzyskanie informacji o ni偶szym ryzyku, kiedy dziecko ma dane schorzenie.

Dost臋pne dane wskazuj膮, 偶e badanie NIPT jest mniej dok艂adne w odniesieniu do zespo艂u Edwardsa i zespo艂u Pataua ni偶 zespo艂u Downa. O ile przypuszcza si臋, 偶e powodem mo偶e by膰 mniejsze 艂o偶ysko wyst臋puj膮ce w przypadku tych dzieci, przyczyny tego stanu nie s膮 w pe艂ni znane. Badanie NIPT mo偶e tak偶e mie膰 ni偶sz膮 dok艂adno艣膰 przy ci膮偶ach bli藕niaczych.

Zawsze zalecamy om贸wienie w艂asnego wyniku badania NIPT z pracownikiem s艂u偶by zdrowia.

6.1 Wynik oznaczaj膮cy ni偶sze ryzyko

Wi臋kszo艣膰 kobiet wykonuj膮cych badanie NIPT uzyskuje wynik oznaczaj膮cy ni偶sze ryzyko. NIPT jest badaniem przesiewowym, nie jest wi臋c w 100% dok艂adne, daje jednak bardzo niewiele wynik贸w fa艂szywie ujemnych. Wynik fa艂szywie ujemny jest cz臋stszy w przypadku kobiet, kt贸rych wynik pierwszego testu przesiewowego (zintegrowanego lub poczw贸rnego) wykaza艂 bardzo wysokie ryzyko (鈥�1 na 2鈥� do 鈥�1 na 10鈥�). Z tego powodu niekt贸re kobiety uzyskuj膮 wynik oznaczaj膮cy ni偶sze ryzyko, chocia偶 ich dziecko ma jedno ze schorze艅, kt贸rych dotyczy badanie.

Je偶eli wynik badania NIPT wskazuje na ni偶sze ryzyko, nie jest proponowane badanie diagnostyczne. Dalsza rutynowa opieka prenatalna pozostanie bez zmian.

6.2 Wynik oznaczaj膮cy wy偶sze ryzyko

Uzyskanie wyniku badania NIPT oznaczaj膮cego wy偶sze ryzyko nie oznacza pewno艣ci, 偶e dziecko ma dane schorzenie, jest to jednak wysoce prawdopodobne. Co najmniej 90% (9 na 10) kobiet, kt贸re uzyskuj膮 taki wynik dotycz膮cy zespo艂u Downa jest w ci膮偶y z dzieckiem z tym schorzeniem.

Kobietom, kt贸re uzyskaj膮 wynik oznaczaj膮cy wy偶sze ryzyko zaproponowane zostanie badanie diagnostyczne. Mo偶na jednak zrezygnowa膰 z dalszych bada艅.

6.3 Brak wyniku

W nielicznych przypadkach badanie NIPT nie daje 偶adnego wyniku. Mo偶na wtedy wykona膰 je jeszcze raz, podda膰 si臋 badaniu diagnostycznemu albo zrezygnowa膰 z dalszych bada艅. Przyczyn膮 braku wyniku mo偶e by膰 problem techniczny zwi膮zany z testem. Innym powodem mo偶e by膰 niewystarczaj膮ca ilo艣膰 DNA w pr贸bce krwi, na przyk艂ad je偶eli wska藕nik masy cia艂a (BMI) badanej przekracza 30 lub je偶eli ci膮偶a jest bli藕niacza.

Pracownicy s艂u偶by zdrowia udziel膮 dodatkowych informacji i wsparcia w przypadku wyniku oznaczaj膮cego wy偶sze ryzyko lub braku wyniku.

7. Badania diagnostyczne

Mo偶na zdecydowa膰 si臋 na badania diagnostyczne od razu lub po uzyskaniu wyniku badania NIPT oznaczaj膮cego wy偶sze ryzyko.

Badania diagnostyczne pozwalaj膮 uzyska膰 definitywn膮 odpowied藕. Polegaj膮 one na badaniu kom贸rek z 艂o偶yska lub p艂ynu otaczaj膮cego dziecko. W badaniu diagnostycznym mo偶na wykry膰 choroby inne ni偶 zesp贸艂 Downa, Edwardsa lub Pataua, ale zdarza si臋 to rzadko.

U 1 na 200 (0,5%) kobiet, kt贸re poddaj膮 si臋 badaniu diagnostycznemu dochodzi do poronienia w jego wyniku.

Istniej膮 2 rodzaje badania diagnostycznego: biopsja kosm贸wki (ang. chorionic villus sampling; CVS) i amniopunkcja (amniocenteza). Pracownik ochrony zdrowia porozmawia z tob膮 na temat dost臋pnych mo偶liwo艣ci wyboru.

7.1 CVS (biopsja kosm贸wki)

To badanie przeprowadza si臋 zazwyczaj mi臋dzy 11. a 14. tygodniem ci膮偶y, mo偶na jednak wykona膰 je p贸藕niej. Przez pow艂oki brzuszne matki wprowadzana jest cienka ig艂a, za pomoc膮 kt贸rej pobiera si臋 niewielk膮 pr贸bk臋 tkanki z 艂o偶yska.

Pierwszy wynik badania CVS uzyskuje si臋 po oko艂o 3 dniach. Je偶eli potwierdzi si臋 wynik badania NIPT i je偶eli w badaniu USG obecne b臋d膮 istotne zmiany, lekarz od razu przeprowadzi rozmow臋 na temat dost臋pnych mo偶liwo艣ci wyboru. Je偶eli jednak badanie USG nie wyka偶e nic istotnego, zaleca si臋, aby poczeka膰 na drugi wynik badania CVS, kt贸ry b臋dzie dost臋pny w ci膮gu 2 tygodni, zanim podj臋ta zostanie decyzja o ewentualnym przerwaniu ci膮偶y.

Jest tak dlatego, 偶e drugi wynik dotyczy DNA dziecka, a nie 艂o偶yska i nie ma na niego wp艂ywu mozaicyzm ograniczony do 艂o偶yska.

7.2 Amniopunkcja

Amniopunkcj臋 przeprowadza si臋 zazwyczaj po 15. tygodniu ci膮偶y. Przez pow艂oki brzuszne do macicy matki wprowadzana jest cienka ig艂a, za pomoc膮 kt贸rej pobiera si臋 niewielk膮 pr贸bk臋 w贸d p艂odowych.

Wyniki amniopunkcji s膮 zazwyczaj dost臋pne po oko艂o 3 dniach. Stanowi膮 one rzeczywiste odzwierciedlenie DNA dziecka. W niekt贸rych sytuacjach bardziej wskazane mo偶e by膰 zaczekanie na amniopunkcj臋 zamiast wykonania badania CVS.

8. Dalsze wsparcie i opieka

Po otrzymaniu wyniku badania diagnostycznego konieczne mo偶e by膰 podj臋cie decyzji na temat nast臋pnych krok贸w. Tylko ty wiesz, co b臋dzie najlepsze dla ciebie i twojej rodziny.

Warto dowiedzie膰 si臋 wi臋cej na temat zespo艂贸w Downa, Edwardsa i Pataua, a tak偶e porozmawia膰 z osobami z organizacji udzielaj膮cej wsparcia rodzicom. Je偶eli uznasz, 偶e by艂oby to dla ciebie pomocne, grupy te mog膮 skontaktowa膰 ci臋 z kim艣, kto by艂 w podobnej sytuacji. Ich dane kontaktowe podano na tylnej ok艂adce.

Decyzja o tym, czy kontynuowa膰 ci膮偶臋 jest spraw膮 bardzo osobist膮. Je偶eli zdecydujesz si臋 kontynuowa膰 ci膮偶臋, lekarz lub po艂o偶na porozmawia z tob膮 na temat twojej opieki i najlepszego sposobu dbania o dziecko podczas ci膮偶y i po jego narodzinach.

Je偶eli podejmiesz decyzj臋 o przerwaniu ci膮偶y, otrzymasz informacje na temat zwi膮zanej z tym procedury oraz wsparcia, jakie zostanie ci zapewnione. B臋d膮 one tak偶e dotyczy膰 mo偶liwo艣ci wyboru metody przerwania ci膮偶y.

Pracownicy s艂u偶by zdrowia b臋d膮 ci臋 wspiera膰 niezale偶nie od twojej decyzji.

9. Organizacje wsparcia