D茅pistage du d茅ficit immunitaire combin茅 s茅v猫re (DICS) : vous aider 脿 d茅cider si vous le souhaitez pour votre b茅b茅
Mis 脿 jour 8 avril 2022
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Cette brochure informative a 茅t茅 cr茅茅e par l鈥檃gence de sant茅 publique anglaise (Public Health England, PHE) au nom du NHS. Le terme 芦 nous 禄 y fait r茅f茅rence au service NHS qui propose le d茅pistage.
Le NHS envisage d鈥檌ntroduire le d茅pistage du d茅ficit immunitaire combin茅 s茅v猫re (DICS). Le DICS rend tr猫s difficile la lutte contre les infections telles que la pneumonie et la m茅ningite. Le d茅pistage aiderait 脿 identifier et 脿 traiter plus t么t les b茅b茅s atteints de cette maladie.
Apr猫s environ 3 mois, les infections peuvent 锚tre mortelles pour les b茅b茅s atteints de DICS. En l鈥檃bsence de traitement, ils survivent rarement au-del脿 de l鈥櫭e d鈥檜n an.
Vous avez peut-锚tre entendu parler de b茅b茅s atteints du DICS et qui devaient vivre dans une 芦 bulle 禄 pour 茅viter les infections. Environ 14 b茅b茅s n茅s en Angleterre par an seront atteints du DICS.
D茅pistage de votre b茅b茅
Le NHS propose un d茅pistage des taches de sang chez les nouveau-n茅s (脿 l鈥檃ide d鈥檜ne piq没re au talon pour pr茅lever du sang) quand le b茅b茅 est 芒ge de 5 jours. Ce test d茅piste 9 maladies rares mais graves, dont la dr茅panocytose et la mucoviscidose.
La plupart des b茅b茅s ne seront pas atteints de l鈥檜ne de ces pathologies. Pour ceux qui le sont, il est tr猫s important de le d茅tecter t么t gr芒ce au d茅pistage. Un traitement pr茅coce peut emp锚cher le b茅b茅 de d茅velopper un handicap grave ou m锚me lui sauver la vie.
On vous a fourni la brochure informative sur les tests de d茅pistage pour vous et votre b茅-b茅 qui peut vous aider 脿 faire un choix 茅clair茅 pour votre b茅b茅.
M锚me 茅chantillon
Le test de d茅pistage du DICS utilise le m锚me sang que celui d茅j脿 pr茅lev茅 lors de la piq没re au talon. En r猫gle g茅n茅rale, il n鈥檈st pas n茅cessaire de pr茅lever un autre 茅chantillon de sang. Les b茅b茅s pr茅matur茅s peuvent n茅cessiter un deuxi猫me test parce que leur syst猫me immunitaire est encore en cours de d茅veloppement.
Si ce test, qui analyse un petit fragment d鈥橝DN, montre que votre b茅b茅 a moins de globules blancs que la normale, cela pourrait indiquer qu鈥檌l est atteint du DICS. Les globules blancs sont importants car ils prot猫gent contre les infections.
脡valuation du d茅pistage du DICS
Nous proposons un d茅pistage du DICS dans certains h么pitaux afin de voir comment il pourrait 锚tre introduit de mani猫re optimale partout en Angleterre. Votre h么pital en fait partie, raison pour laquelle on vous a propos茅 ce test.
Il vous appartient de d茅cider si vous voulez que votre b茅b茅 passe ou non le test de d茅pistage du DICS.
Si vous d茅cidez que vous souhaitez que votre b茅b茅 passe le test, nous utiliserons les infor-mations vous concernant dans le cadre de l鈥櫭﹙aluation. Si vous d茅cidez que vous ne voulez pas que votre b茅b茅 passe le test, nous pouvons toujours d茅pister votre b茅b茅 pour les 9 autres mal-adies couvertes par le d茅pistage de la goutte de sang n茅onatal.
R茅sultats du test de d茅pistage du DICS
R茅sultat 脿 faible probabilit茅
La plupart des b茅b茅s auront un r茅sultat 脿 faible probabilit茅, ce qui signifie qu鈥檌l est tr猫s peu probable qu鈥檌ls soient atteints du DICS. Les parents recevront les r茅sultats lorsque leur b茅b茅 sera 芒g茅 de 6 semaines.
R茅sultat 脿 forte probabilit茅
Un r茅sultat 脿 forte probabilit茅 signifie qu鈥檌l est plus probable, mais pas certain, que votre b茅b茅 soit atteint de cette maladie.
Nous estimons qu鈥檈nviron 1 b茅b茅 sur 1 500 aura un r茅sultat 脿 forte probabilit茅 pour le DICS.
Si votre b茅b茅 a un r茅sultat 脿 forte probabilit茅, vous serez contact茅(e) dans un d茅lai de quelques jours et invit茅(e) 脿 consulter une 茅quipe de sp茅cialistes. Un test diagnostique pour votre b茅b茅 (prise de sang) vous sera propos茅.
Le test diagnostique confirmera si votre b茅b茅 :
- n鈥檈st pas atteint du DICS ni d鈥檜ne autre maladie, et peut 锚tre autoris茅 脿 quitter l鈥檋么pital
- est atteint du DICS
- est atteint d鈥檜ne autre maladie affectant le syst猫me immunitaire
L鈥檜n des objectifs de l鈥櫭﹙aluation du test de d茅pistage du DICS est de d茅terminer le nombre de b茅b茅s dans chacun de ces 3 groupes.
Vaccin BCG
Certains parents se verront proposer le vaccin BCG pour leur b茅b茅. Le service en charge de la vaccination BCG v茅rifiera le r茅sultat du d茅pistage du DICS de votre b茅b茅 avant de lui administrer le vaccin. En effet, le traitement du DICS est plus compliqu茅 lorsqu鈥檜n b茅b茅 a re莽u le vaccin BCG.
Le vaccin BCG ne vous sera propos茅 que s鈥檌l est sans danger pour votre b茅b茅.
Traitement
Le traitement du DICS a beaucoup plus de chances de r茅ussir s鈥檌l est initi茅 t么t, plut么t que d鈥檃t-tendre qu鈥檜n b茅b茅 tombe malade. Si les tests montrent que votre b茅b茅 est atteint du DICS, une greffe de moelle osseuse peut r茅parer les d茅fenses de son corps contre les infections. Certains types de DICS r茅pondent 脿 la th茅rapie g茅nique. Celle-ci implique de remplacer un g猫ne malsain dans le corps de votre b茅b茅 par un g猫ne sain.
Recherche
Vous 锚tes susceptible d鈥櫭猼re contact茅(e) et invit茅(e) 脿 participer 脿 des recherches portant sur le d茅pistage du DICS. Veuillez indiquer votre sage-femme si vous souhaitez y participer ou non. Vous n鈥檡 锚tes nullement oblig茅(e) et votre d茅cision n鈥檃ffectera en rien les soins que vous recevrez.
Apprenez-en davantage sur la mani猫re dont les informations vous concernant sont utilis茅es et prot茅g茅es, et vos options.
Informations suppl茅mentaires
Vous pouvez consulter le qui contient des infor-mations suppl茅mentaires pour aider les personnes auxquelles le d茅pistage du DICS est propos茅. Vous pouvez 茅galement en discuter avec votre sage-femme ou m茅decin g茅n茅raliste.