Rastreio da SCID: ajuda para decidir se quer fazer este rastreio para o seu beb茅
Atualizado em 8 abril 2022
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A Public Health England (PHE) publicou este folheto para o NHS. Nesta informa莽茫o, a palavra 鈥渘贸s鈥� refere-se ao servi莽o do NHS que disponibiliza o rastreio.
O NHS est谩 a considerar a possibilidade de fazer o rastreio para a imunodefici锚ncia combinada severa (SCID). A SCID cria muita dificuldade ao nosso corpo para combater infe莽玫es como pneumonia ou meningite. O rastreio vai ajudar a identificar e tratar beb茅s com esta doen莽a numa fase mais precoce.
As infe莽玫es nos beb茅s com SCID a partir dos 3 meses podem ser fatais. Sem tratamento, raramente sobrevivem para al茅m do primeiro ano de vida.
Poder谩 ter ouvido falar em beb茅s com SCID que vivem numa 芦bolha禄 para evitar infe莽玫es. Cerca de 14 beb茅s por ano na Inglaterra t锚m SCID.
O rastreio do seu beb茅
O NHS disponibiliza o teste do pezinho (com uma picada no calcanhar para recolher sangue) quando o beb茅 tem 5 dias de vida. Este teste faz o despiste de 9 doen莽as raras, mas graves, incluindo a anemia falciforme e a fibrose c铆stica.
A maior parte dos beb茅s n茫o tem nenhuma destas doen莽as. Contudo, para os que t锚m, o rastreio numa fase precoce 茅 extremamente importante. O tratamento precoce pode evitar que o beb茅 fique gravemente deficiente ou mesmo salvar-lhe a vida.
Fornecemos-lhe informa莽茫o sobre os testes de rastreio para si e para o seu beb茅, que o(a) ajudar茫o a fazer uma escolha informada para o seu beb茅.
A mesma amostra
O teste para a SCID usa o mesmo sangue recolhido no teste do pezinho. Normalmente n茫o 茅 preciso recolher outra amostra de sangue. Os beb茅s prematuros poder茫o necessitar de um segundo teste, porque o seu sistema imunit谩rio ainda est谩 em desenvolvimento.
O teste usa um pequeno fragmento de ADN e, se revelar que o seu beb茅 tem menos gl贸bulos brancos do que o normal, poder谩 ser um sinal de que tem SCID. Os gl贸bulos brancos s茫o importantes porque protegem-nos de infe莽玫es.
Avalia莽茫o do rastreio da SCID
Estamos a disponibilizar o rastreio para a SCID em alguns hospitais, para estudarmos o modo ideal de o introduzir na Inglaterra. O seu hospital faz parte deste grupo e 茅 por isso que o teste lhe est谩 a ser disponibilizado.
A escolha de fazer o rastreio da SCID 茅 sua.
Se decidir que quer que o seu beb茅 fa莽a o teste, utilizaremos a informa莽茫o como parte da avalia莽茫o. Se decidir que n茫o quer que o seu beb茅 fa莽a o teste, continuamos a poder fazer o despiste para as outras 9 doen莽as abrangidas pelo rastreio do teste do pezinho.
Resultados da SCID
Resultado a indicar uma probabilidade mais baixa
A maior parte dos beb茅s receber谩 um resultado a indicar uma probabilidade mais baixa, o que significa que 茅 extremamente improv谩vel que tenham SCID. Os pais dever茫o receber o resultado antes de o beb茅 fazer 6 semanas de idade.
Resultado a indicar uma probabilidade mais elevada
Uma probabilidade mais elevada significa que 茅 mais prov谩vel, mas n茫o 100% certo, que o seu beb茅 venha a ter a doen莽a.
Estimamos que cerca de 1 em 1500 beb茅s receber茫o um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada de ter SCID.
Ser谩 contactado(a) dentro de alguns dias e convidado(a) a ir a uma consulta com uma equipa especialista se o seu beb茅 tiver um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada. Ser-lhe-谩 oferecido um teste de diagn贸stico para o seu beb茅 (teste de sangue).
O teste de diagn贸stico confirmar谩 que o seu beb茅:
- n茫o tem SCID ou outra condi莽茫o e que pode ter alta.
- tem SCID.
- tem outra condi莽茫o que afeta o sistema imunit谩rio.
Um dos objetivos da avalia莽茫o da SCID 茅 descobrir quantos beb茅s ser茫o abrangidos por cada um destes 3 grupos.
Vacina BCG
A vacina BCG vai ser disponibilizada a alguns pais para o seu beb茅. A cl铆nica BCG verificar谩 o resultado do rastreio da SCID do seu beb茅 antes de administrar a vacina. Isto deve-se ao facto de o tratamento para a SCID ser mais complicado nos beb茅s que j谩 tenham recebido a vacina BCG.
A vacina BCG s贸 lhe ser谩 disponibilizada se for segura para o seu beb茅.
Tratamento
O tratamento para a SCID tem uma probabilidade de sucesso muito maior se iniciado numa fase precoce do que se esperar at茅 que o beb茅 adoe莽a. Se os testes revelarem que o seu beb茅 tem SCID, um transplante de medula 贸ssea poder谩 resolver o problema das defesas do seu corpo contra infe莽玫es. Alguns tipos de SCID respondem 脿 terapia gen茅tica. Isto consiste em substituir um gene defeituoso no corpo do seu beb茅 com um gene saud谩vel.
Estudos
Poder谩 ser contactado(a) e ser-lhe pedido que participe em estudos relacionados com o rastreio da SCID. Informe a sua parteira se quer ou n茫o participar. A decis茫o 茅 totalmente sua e n茫o afetar谩 os seus cuidados.
Consulte mais informa莽茫o sobre o uso da sua informa莽茫o e como 茅 protegida, bem como as op莽玫es ao seu dispor.
Mais informa莽玫es
Pode consultar o que tem mais informa莽茫o para apoiar as pessoas 脿s quais 茅 disponibilizado o rastreio da SCID. Fale com a sua parteira ou m茅dico de fam铆lia (GP) por telefone.