188体育

1. Atrankin臈s patikros tyrimo tikslas

Su啪inoti, ar j奴s懦 k奴dikis turi kuri膮 nors i拧 9 ret懦, ta膷iau rimt懦 sveikatos sutrikim懦.

Ankstyvas gydymas gali pagerinti J奴s懦 k奴dikio sveikatos b奴kl臋 ir apsaugoti nuo sunkaus ne寞galumo ar net mirties. Jei J奴s, k奴dikio t臈vas ar 拧eimos narys jau turite kur寞 nors i拧 拧i懦 sutrikim懦, pra拧ome nedelsiant prane拧ti sveikatos prie啪i奴ros speciaslistui.

2. Apie 拧ias ligas

2.1 Pjautuvo pavidalo l膮steli懦 sutrikimai

Ma啪daug 1 i拧 2 800 Jungtin臈je Karalyst臈je (JK) gimusi懦 k奴diki懦, turi pjautuvo pavidalo l膮steli懦 sutrikim懦 (angl. sickle cell disease - SCD). Tai yra sunkios, paveldimos kraujo ligos. Jos kenkia hemoglobinui - sud臈tinei kraujo daliai, kuri po organizm膮 i拧ne拧ioja deguon寞. SCD turintiems k奴dikiams vis膮 gyvenim膮 reik臈s specialist懦 prie啪i奴ros.

沤mon臈s turintys SCD gali patirti labai stiprius skausmo priepuolius, u啪sikr臈sti sunkiomis, gyvybei gr臈sm臋 kelian膷iomis infekcijomis ir da啪nai yra anemi拧ki (j懦 organizme pablog臈j臋s deguonies perne拧imas). K奴dikiams, kurie serga SCD, gali b奴ti taikomas ankstyvas gydymas, 寞skaitant skiepijim膮 ir antibiotikus, kuris, drauge su t臈v懦 pagalba, pad臈s apsaugoti nuo sunki懦 lig懦 ir leis vaikui gyventi sveikesn寞 gyvenim膮.

2.2 Cistin臈 fibroz臈

Ma啪daug 1 i拧 2 500 JK gimusi懦 k奴diki懦 serga cistine fibroze (CF). 艩i paveldima liga pa啪eid啪ia vir拧kinimo sistem膮 ir plau膷ius. K奴dikiams, sergantiems CF, yra sunkiau priaugti svorio ir jie da啪nai serga plau膷i懦 infekcijomis. CF sergantiems k奴dikiams gali b奴ti taikomas ankstyvas gydymas kaloringa dieta, vaistais ir fizioterapija. Nors CF sergantys vaikai vis tiek gali sunkiai sirgti, ankstyvas gydymas gali jiems pad臈ti gyventi ilgiau ir sveikiau.

2.3 漠gimtas hipotiroidizmas

Ma啪daug 1 i拧 2 000 k奴diki懦, gimusi懦 JK, serga 寞gimtu hipotiroidizmu. Hipotiroidizmu sergantiems k奴dikiams nepakanka tiroksino hormono. Tr奴kstant tiroksino, k奴dikiai blogai auga, jiems gali i拧sivystyti nuolatini懦 sunki懦 psichin臈s sveikatos bei mokymosi sutrikim懦.

Hipotiroidizmu sergantiems k奴dikiams gali b奴ti taikomas ankstyvas gydymas tiroksino tablet臈mis, tai jiems suteiks galimyb臋 normaliai vystytis.

2.4 Paveldimos med啪iag懦 apykaitos ligos

Jei J奴s懦 拧eimoje kas nors sirgo med啪iag懦 apykaitos ligomis, svarbu apie tai prane拧ti sveikatos prie啪i奴ros specialistui. K奴dikiai yra tiriami d臈l 6 paveldim懦 med啪iag懦 apykaitos lig懦.

Jos yra:

• fenilketonurija (angl. phenylketonuria - PKU)
• vidutin臈s grandin臈s Acil-koA dehidrogenaz臈s stoka (angl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCADD)
• 鈥淜lev懦 sirupo鈥� pavidalo 拧lapimo liga (angl. maple syrup urine disease - MSUD)
• izovalerijono r奴g拧ties acidemija (angl. isovaleric acidaemia - IVA)
• 1 tipo glutaro r奴g拧ties acidurija (glutaric aciduria type 1 - GA1)
• homocistinurija (nereaguojanti 寞 piridoksin膮) (angl. homocystinuria - HCU)

Ma啪daug 1 i拧 10 000 JK gimusi懦 k奴diki懦 serga PKU arba MCADD. Kitos ligos pasirei拧kia re膷iau, nuo 1 i拧 150 000 k奴diki懦 iki 1 i拧 300 000 k奴diki懦.

艩iomis paveldimomis ligomis sergantys k奴dikiai negali suvir拧kinti tam tikr懦 maisto med啪iag懦. Negaudami gydymo, kai kurias i拧 拧i懦 lig懦 turintys k奴dikiai gali staiga ir sunkiai susirgti. 艩i懦 lig懦 simptomai skiriasi: kai kurie gali b奴ti pavojingi gyvybei arba s膮lygoti sunkias raidos problemas.

Visus juos galima gydyti atid啪iai kontroliuojama dieta, kuri kiekvienos ligos atveju yra skirtinga ir gali reik臈ti vartoti papildomus vaistus.

3. Atrankin臈s patikros tyrimas

Kai J奴s懦 k奴dikiui sueis 5 dienos, sveikatos prie啪i奴ros specialistas specialiu prietaisu 寞durs J奴s懦 k奴dikiui 寞 kuln膮, kad ant kortel臈s surinkt懦 kelet膮 kraujo la拧懦. Retkar膷iais tai gali b奴ti atliekama v臈liau nei 5 dien膮. D奴ris 寞 kuln膮 gali b奴ti nemalonus ir J奴s懦 k奴dikis gali verkti. Galite pad臈ti u啪tikrindama, kad k奴dikiui b奴t懦 拧ilta ir patogu, priglausdama j寞 ir pamaitindama.

Kartais v臈liau reikia paimti antr膮 kraujo la拧o m臈gin寞. Tokiu atveju Jums bus paai拧kinta prie啪astis. Tai neb奴tinai rei拧kia, kad J奴s懦 k奴dikiui ka啪kas negerai.

4. Tyrimo saugumas

N臈ra 啪inoma apie jokius su 拧iuo tyrimu susijusius pavojus J奴s懦 k奴dikiui.

5. Atrankin臈s patikros tyrimas yra J奴s懦 pasirinkimas

Atrankin臈 J奴s懦 k奴dikio patikra d臈l vis懦 拧i懦 lig懦 yra rekomenduojama, nes gali i拧gelb臈ti J奴s懦 k奴dikio gyvyb臋, ta膷iau n臈ra privaloma. Galite pasirinkti atrankin寞 patikrinim膮 atskirai d臈l SCD, CF ir CHT, ta膷iau galite pasirinkti atrankin寞 patikrinim膮 tik d臈l vis懦 拧e拧i懦 paveldim懦 med啪iag懦 apykaitos lig懦 arba nei vieno i拧 拧i懦 sutrikim懦. Jei nenorite, kad J奴s懦 k奴dikis b奴t懦 tikrinamas d臈l 拧i懦 lig懦 arba nerimaujate d臈l tyrimo, aptarkite tai su savo aku拧ere.

Geriausia atlikti atrankin臈s patikros tyrim膮 kuo anks膷iau, nes prireikus, gydymas gali b奴ti prad臈tas kaip 寞manoma grei膷iau. Jei nuspr臋site neatlikti atrankin臈s patikros tyrimo, o po to persigalvosite, J奴s懦 k奴dikis gali b奴ti patikrintas v臈liau. K奴dikiai gali b奴ti tikrinami d臈l vis懦 sutrikim懦 iki 12 m臈nesi懦 am啪iaus, i拧skyrus d臈l CF (atliekamas tik iki 8 savai膷i懦 am啪iaus).

6. Galimi rezultatai

Daugumos k奴diki懦 rezultatai bus 寞prasti, rodantys, jog ma啪ai tik臈tina, kad jie turi kuri膮 nors i拧 拧i懦 lig懦. Nedidelis k奴diki懦 skai膷ius tur臈s teigiam膮 rezultat膮 d臈l vieno i拧 拧i懦 lig懦. Tai nerei拧kia, kad jie turi 拧i膮 lig膮, ta膷iau tokia tikimyb臈 yra didesn臈. Jie bus nukreipti pas specialist膮 tolimesniems tyrimams.

Atrankin臈s patikros tyrimas d臈l cistin臈s fibroz臈s nustato kelet膮 k奴diki懦, kurie gali b奴ti 拧ios ligos genetiniai ne拧iotojai. 艩iems k奴dikiams gali reik臈ti tolimesni懦 tyrim懦. Atrankin臈s patikros tyrimai nenustato vis懦 ne拧iotoj懦.

Retkar膷iais, 拧iais atrankin臈s patikros tyrimais nustatomos kitos ligos. Pavyzd啪iui, paprastai nustatomi k奴dikiai, sergantys did啪i膮ja beta talasemija (sunkia kraujo liga). 艩iuos vaikus tai pat reikia nukreipti vis膮 gyvenim膮 trunkan膷iam gydymui ir prie啪i奴rai.

Atrankin臈s patikros tyrimai d臈l pjautuvo pavidalo l膮steli懦 sutrikim懦 taip pat nustato k奴dikius, kurie yra genetiniai 拧i懦 ar kit懦 raudon懦j懦 kraujo k奴neli懦 lig懦 ne拧iotojai. Ne拧iotojai yra sveiki, nors gali patirti problem懦 situacijose, kai j懦 organizmas negauna pakankamai deguonies, pavyzd啪iui, gavus anestetik懦.

7. Rezultat懦 gavimas

Sveikatos prie啪i奴ros specialistas tur臈t懦 Jums pateikti rezultatus iki J奴s懦 k奴dikiui sueis 6 savait臈s. 艩iuos rezultatus reik臈t懦 寞ra拧yti 寞 J奴s懦 k奴dikio asmenin臈s vaiko sveikatos 寞ra拧懦 knyg膮 (鈥瀝audon膮j膮 knygut臋鈥�). Pra拧ome j膮 saugoti ir atsine拧ti 寞 kitus tolimesnius apsilankymus. Jei bus manoma, kad J奴s懦 k奴dikis turi problem懦, su Jumis bus susisiekta grei膷iau.

8. Mano k奴dikio kraujo la拧o kortel臈 ir duomenys po atrankin臈s patikros tyrimo

Po atrankin臈s patikros tyrimo kraujo la拧o kortel臈s saugomos ma啪iausiai 5 metus ir gali b奴ti naudojamos:

• rezultatui patikrinti arba kitiems tyrimams, rekomenduotiems J奴s懦 gydytojo
• atrankin臈s patikros tyrim懦 programai tobulinti
• moksliniam tyrimui, siekiant gerinti k奴diki懦 ir j懦 拧eim懦 sveikat膮 JK

艩is mokslinis tyrimas nenurodys J奴s懦 k奴dikio tapatyb臈s ir su Jumis susisiekta nebus. 艩i懦 kraujo la拧o m臈gini懦 naudojim膮 reglamentuoja praktikos kodeksas, kurio galite papra拧yti savo aku拧et臈s arba rasti interneto svetain臈je.

Yra nedidel臈 galimyb臈, kad tyr臈jai galb奴t nor臈s pakviesti Jus ar J奴s懦 vaik膮 dalyvauti tyrime, susijusiame su 拧ia atrankin臈s patikros tyrim懦 programa. Jei nenorite, kad Jus kviest懦 dalyvauti tyrime, prane拧kite savo aku拧erei.

9. Apie 拧寞 informacin寞 lankstinuk膮

Visuomen臈s sveikata Anglijoje (angl. PHE) i拧leido 拧寞 informacin寞 lankstinuk膮 nacionalin臈s sveikatos tarnybos (angl. NHS) vardu.