188体育

Otrzymuj膮 Pa艅stwo te informacje, poniewa偶 u p艂odu podejrzewa si臋 zesp贸艂 Pataua (zwany r贸wnie偶 trisomi膮 chromosomu 13) na podstawie badania USG w 20. tygodniu ci膮偶y.

Maj膮 one pom贸c rodzicom i pracownikom s艂u偶by zdrowia om贸wi膰 kolejne kroki w opiece nad ci臋偶arn膮 i dzieckiem. Powinny stanowi膰 uzupe艂nienie rozm贸w z pracownikami s艂u偶by zdrowia, a nie je zast臋powa膰.

Wiadomo艣膰, 偶e p艂贸d by膰 mo偶e nie rozwija si臋 prawid艂owo, jest oczywi艣cie martwi膮ca dla rodzic贸w. Prosz臋 pami臋ta膰, 偶e nie s膮 Pa艅stwo sami.

Skierujemy Pa艅stwa do zespo艂u specjalist贸w, kt贸ry do艂o偶y wszelkich stara艅, by:

• przedstawi膰 dok艂adniejsze informacje na temat stanu p艂odu,
• odpowiedzie膰 na wszelkie pytania,
• pom贸c w zaplanowaniu kolejnych krok贸w.

Informacje o zespole Pataua

Wewn膮trz kom贸rek organizmu cz艂owieka znajduj膮 si臋 malutkie struktury zwane chromosomami. Chromosomy s膮 no艣nikami gen贸w, kt贸re decyduj膮 o rozwoju cz艂owieka. Kom贸rki w organizmie cz艂owieka zawieraj膮 46 chromosom贸w. Zmiany zachodz膮ce w plemnikach lub kom贸rkach jajowych mog膮 doprowadzi膰 do obecno艣ci dodatkowego chromosomu u p艂odu.

Dzieci z zespo艂em Pataua maj膮 dodatkow膮 kopi臋 chromosomu 13 we wszystkich kom贸rkach lub w cz臋艣ci z nich.

Wyst臋puj膮 trzy postacie zespo艂u Pataua: trisomia prosta, trisomia mozaikowa i trisomia cz臋艣ciowa. Ci臋偶ko艣膰 wad p艂odu zale偶y zwykle od postaci zespo艂u Pataua. Podczas badania USG w 20. tygodniu ci膮偶y nie da si臋 stwierdzi膰, kt贸ra posta膰 tej trisomii wyst臋puje u p艂odu.

W wielu przypadkach zesp贸艂 Pataua jest 艣miertelny, a wska藕nik prze偶ycia jest niski. Schorzenie to jest nieuleczalne.

U wszystkich dzieci urodzonych z zespo艂em Pataua b臋dzie wyst臋powa膰 niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna i wiele innych problem贸w zdrowotnych, w tym bardzo powa偶nych. Mog膮 one dotyczy膰 ich:

• serca,
• uk艂adu oddechowego,
• nerek,
• uk艂adu trawiennego.

Dzieci urodzone z zespo艂em Pataua w postaci trisomii prostej mog膮 powoli si臋 rozwija膰 pomimo z艂o偶onych potrzeb medycznych.

Dzieci urodzone z zespo艂em Pataua w postaci trisomii mozaikowej lub cz臋艣ciowej mog膮 mie膰 mniej powa偶ne problemy zdrowotne, jednak nie ma co do tego 偶adnej pewno艣ci przed narodzinami dziecka.

Przyczyny

Nie wiemy, co dok艂adnie jest przyczyn膮 wyst臋powania zespo艂u Pataua. Jednak powodem nie jest 偶adne dzia艂anie czy zaniechanie ze strony rodzic贸w. Zesp贸艂 Pataua mo偶e wyst膮pi膰 u p艂odu kobiety w ka偶dym wieku, lecz ryzyko ro艣nie wraz z wiekiem matki.

Zesp贸艂 specjalist贸w om贸wi z Pa艅stwem Pa艅stwa konkretny przypadek.

Zesp贸艂 Pataua wyst臋puje u oko艂o 1 na 4000 dzieci (0,03%).

Jak rozpoznawany jest zesp贸艂 Pataua

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku zespo艂u Pataua odbywa si臋 w ramach badania USG po艂贸wkowego (mi臋dzy 18 tc. + 0 dni聽a 20 tc. + 6 dni). Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku zespo艂u Pataua wchodzi r贸wnie偶 w sk艂ad testu 艂膮czonego oferowanego na wcze艣niejszym etapie ci膮偶y, mi臋dzy 10. a 14. tygodniem.

Dalsze badania i wizyty

Poniewa偶 wynik badania USG sugeruje, 偶e u p艂odu mo偶e wyst臋powa膰 zesp贸艂 Pataua, skierujemy Pa艅stwa do zespo艂u specjalist贸w, kt贸rzy zajmuj膮 si臋 ci臋偶arnymi i ich nienarodzonymi dzie膰mi. Zesp贸艂 ten mo偶e znajdowa膰 si臋 w tym samym szpitalu, kt贸ry aktualnie prowadzi opiek臋 prenataln膮, lub w innym szpitalu. Zesp贸艂 specjalist贸w mo偶e zaproponowa膰 dodatkowe badania, takie jak聽biopsja kosm贸wki (CVS) czy amniopunkcja, aby potwierdzi膰 obecno艣膰 zespo艂u Pataua u dziecka i dok艂adnie wyja艣ni膰, z czym mo偶e si臋 to wi膮za膰.

Przed wizyt膮 warto zapisa膰 sobie wszelkie pytania, jakie b臋d膮 chcieli Pa艅stwo zada膰 zespo艂owi specjalist贸w.

Wynik badania i rokowania

Zesp贸艂 Pataua jest nieuleczalny. Niestety w przypadku p艂odu z zespo艂em Pataua najcz臋艣ciej dochodzi do poronienia. Tylko oko艂o 11% dzieci urodzonych z zespo艂em Pataua do偶ywa pierwszych urodzin. Przypadki osi膮gni臋cia wieku doros艂ego s膮 niezmiernie rzadkie.

Przewidywana d艂ugo艣膰 偶ycia dzieci urodzonych z mozaikow膮 lub cz臋艣ciow膮 trisomi膮 chromosomu 13 jest znacznie bardziej zr贸偶nicowana.

Po narodzinach dzieci z zespo艂em Pataua b臋d膮 wymaga膰 specjalistycznej opieki i leczenia. Ich celem b臋dzie 艂agodzenie objaw贸w.

U oko艂o po艂owy dzieci z zespo艂em Pataua b臋dzie wyst臋powa膰 r贸wnie偶 rozszczep wargi i podniebienia. Dzieci z zespo艂em Pataua maj膮 czasem nisk膮 mas臋 urodzeniow膮.

Nast臋pne kroki i mo偶liwe wybory

W razie potwierdzenia, 偶e u p艂odu wyst臋puje zesp贸艂 Pataua, zesp贸艂 opiekuj膮cy si臋 ci臋偶arn膮 jest przygotowany do rozmowy na temat tej wady i dost臋pnych opcji. Nale偶y do nich kontynuowanie ci膮偶y b膮d藕 przerwanie ci膮偶y. By膰 mo偶e b臋d膮 chcieli Pa艅stwo zasi臋gn膮膰 wi臋cej informacji o zespole Pataua. Pomocne mo偶e by膰 porozmawianie z聽organizacj膮 wsparcia, kt贸ra ma do艣wiadczenie聽w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania si臋 na kontynuowanie ci膮偶y zesp贸艂 specjalist贸w pomo偶e zaplanowa膰 dalsz膮 opiek臋. Zesp贸艂 om贸wi, jak rodzice 偶ycz膮 sobie, by post臋powa膰 z ich dzieckiem po narodzinach. W zale偶no艣ci od konkretnych objaw贸w zaoferowana mo偶e zosta膰 opieka paliatywna. Opieka paliatywna polega na zapewnieniu mo偶liwie najlepszej jako艣ci 偶ycia i opieki dziecku ze 艣miertelnym schorzeniem i jego rodzinie.

W przypadku decyzji o przerwaniu ci膮偶y rodzice otrzymaj膮 informacje na temat ca艂ego procesu i oferowanego wsparcia. Ci臋偶arna powinna otrzyma膰 mo偶liwo艣膰 wyboru, gdzie i w jaki spos贸b chce zako艅czy膰 ci膮偶臋, a tak偶e indywidualne wsparcie dla siebie i cz艂onk贸w rodziny.

Tylko Pa艅stwo wiedz膮, co b臋dzie najlepsze dla siebie i swojej rodziny.

Ka偶da decyzja spotka si臋 ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracownik贸w s艂u偶by zdrowia.

Kolejne ci膮偶e

W przypadku zdecydowania si臋 na kolejne dziecko ma艂o prawdopodobne jest, 偶e wyst膮pi u niego zesp贸艂 Pataua.

Zesp贸艂 Pataua mo偶e wyst膮pi膰 u p艂odu kobiety w ka偶dym wieku, lecz ryzyko ro艣nie wraz z wiekiem matki.

Kobieta mo偶e otrzyma膰 skierowanie do doradcy genetycznego, aby om贸wi膰 ewentualne przysz艂e ci膮偶e.

Dodatkowe informacje i wsparcie

聽to og贸lnokrajowa organizacja charytatywna, kt贸ra pomaga podejmowa膰 decyzje w zwi膮zku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu b膮d藕 przerwaniu ci膮偶y.

聽to og贸lnokrajowa organizacja charytatywna, kt贸ra oferuje wsparcie rodzinom dzieci z zespo艂em Pataua,聽zespo艂em Edwardsa聽i powi膮zanymi schorzeniami.

顿补濒蝉锄别听.

Informacje o tym,聽jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z bada艅 przesiewowych.

Informacje o tym, jak wyst膮pi膰 z programu bada艅 przesiewowych.