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Est谩 a ler esta informa莽茫o porque se suspeita que o seu beb茅 possa ter a s铆ndrome de Edwards (tamb茅m conhecida por Trissomia 18 ou T18) ap贸s a聽ecografia das 20 semanas.

Esta informa莽茫o dever谩 ajud谩-la a si e aos seus profissionais de sa煤de a conversar sobre os pr贸ximos passos para si e os cuidados do seu beb茅. Esta informa莽茫o deve apoiar, mas n茫o substituir, eventuais discuss玫es que tenha com os profissionais de sa煤de.

Pode ser preocupante saber que pode haver um problema com o desenvolvimento do seu beb茅. 脡 importante que saiba que n茫o est谩 sozinha.

Vamos encaminh谩-la para uma equipa de especialistas que vai:

• fornecer-lhe informa莽茫o mais precisa sobre a doen莽a do beb茅
• responder 脿s suas perguntas
• ajud谩-la a planear os passos seguintes

Acerca da s铆ndrome de Edwards

Dentro da c茅lulas dos nossos corpos h谩 estruturas min煤sculas chamadas cromossomas. Estes cromossomas cont锚m os genes que determinam como nos desenvolvemos. As c茅lulas no corpo humano cont锚m 46 cromossomas. Altera莽玫es que ocorram nas c茅lulas dos espermatozoides ou 贸vulos podem fazer com que um beb茅 tenha um cromossoma adicional.

Os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards t锚m uma c贸pia adicional do cromossoma 18 em todas, ou algumas, das c茅lulas.

H谩 3 tipos de s铆ndrome de Edwards diferentes, chamados s铆ndrome de Edwards total, em mosaico e parcial. A gravidade da doen莽a depende normalmente do tipo de s铆ndrome de Edwards que o beb茅 tem. O rastreio das 20 semanas n茫o pode identificar o tipo de s铆ndrome de Edwards que o beb茅 possa ter.

Em muitos casos, a s铆ndrome de Edwards 茅 uma doen莽a incapacitante para a vida, com uma taxa de sobreviv锚ncia baixa. N茫o h谩 cura para esta doen莽a.

Todos os beb茅s nascidos com a s铆ndrome de Edwards t锚m defici锚ncias intelectuais e v谩rios problemas de sa煤de, alguns dos quais podem ser extremamente graves. Poder茫o ter problemas:

• 肠补谤诲铆补肠辞蝉
• do sistema respirat贸rio
• renais
• digestivos

Os beb茅s nascidos com a s铆ndrome de Edwards total podem evoluir lentamente, apesar das suas necessidades complexas.

Os beb茅s nascidos com a s铆ndrome de Edwards em mosaico ou parcial podem ter problemas de sa煤de menos graves, mas n茫o 茅 poss铆vel sab锚-lo at茅 ap贸s o parto.

Causas

N茫o sabemos exatamente o que causa a s铆ndrome de Edwards. N茫o 茅 causada por algo que voc锚 tenha, ou n茫o tenha, feito. Os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards nascem de m茫es de todas as idades, mas a probabilidade de ter um beb茅 com esta doen莽a aumenta com a idade da m茫e.

Poder谩 conversar com uma equipa especializada sobre as suas circunst芒ncias individuais.

A s铆ndrome de Edwards ocorre em cerca de um beb茅 em cada 1.500 (0,06%).

Como 茅 que detetamos a s铆ndrome de Edwards

Fazemos o rastreio da s铆ndrome de Edwards na 芦ecografia das 20 semanas禄 (entre as 18+0聽e 20+6聽semanas de gesta莽茫o).

O rastreio da s铆ndrome de Edwards tamb茅m faz parte do teste combinado proposto numa fase mais precoce da gravidez, entre as 10 e a 14 semanas.

Testes e consultas de acompanhamento

Uma vez que a ecografia indica que o beb茅 tem uma doen莽a como a s铆ndrome de Edwards, vamos encaminh谩-la para uma equipa de peritos a cuidar de gr谩vidas e beb茅s antes do parto. A equipa poder谩 estar baseada no hospital onde est谩 atualmente a receber o acompanhamento pr茅-natal ou num hospital diferente.

A equipa de especialistas poder谩 propor-lhe testes adicionais, como a聽bi贸psia das vilosidades cori贸nicas (BVC) ou amniocentese, que poder茫o confirmar se o beb茅 tem a s铆ndrome de Edwards e o respetivo eventual significado.

Poder谩 querer escrever eventuais perguntas antes de ver a equipa de especialistas.

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A s铆ndrome de Edwards n茫o tem cura. Infelizmente, muitos beb茅s com a s铆ndrome de Edwards s茫o abortados espontaneamente durante a gravidez. Dos nados-vidos, cerca de 13% atingem o primeiro anivers谩rio. Alguns beb茅s poder茫o sobreviver at茅 脿 idade adulta, o que 茅 raro. A esperan莽a de vida dos beb茅s nascido com a s铆ndrome de Edwards em mosaico ou parcial pode ser muito mais vari谩vel.

脡 prov谩vel que os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards venham a necessitar de cuidados e tratamento especializado ap贸s o parto. O tratamento incidir谩 nos sintomas da doen莽a. Os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards tamb茅m poder茫o ter um baixo n铆vel de peso 脿 nascen莽a.

Passos seguintes e escolhas

Se se confirmar que o beb茅 tem a s铆ndrome de Edwards, pode conversar com a equipa a cuidar de si durante a gravidez sobre a doen莽a do beb茅 e as op莽玫es ao seu dispor. Estas incluem continuar ou terminar a gravidez. Poder谩 querer informar-se melhor sobre a s铆ndrome de Edwards. Talvez ache 煤til falar com uma organiza莽茫o de apoio com experi锚ncia a ajudar os pais nesta situa莽茫o.

Se decidir continuar com a gravidez, a equipa de especialistas ajud谩-la-谩 a planear os seus cuidados. A equipa ir谩 conversar consigo acerca dos cuidados que deseja para o seu beb茅 ap贸s o parto. Consoante os sintomas espec铆ficos do beb茅, poder茫o propor-lhe cuidados paliativos. Os cuidados paliativos infantis concentram-se na promo莽茫o da melhor qualidade de vida e cuidados poss铆veis para todas as crian莽as com uma doen莽a incapacitante para a vida e para a sua fam铆lia.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-谩 dada informa莽茫o a esse respeito e como ser谩 apoiada. Dever谩 ser-lhe dada a escolha de onde e como terminar a gravidez e receber谩 apoio individual para si e a sua fam铆lia.

S贸 voc锚 茅 que sabe qual 茅 a melhor decis茫o para si e a sua fam铆lia.

Independentemente da decis茫o que tomar, os seus profissionais de sa煤de apoi谩-la-茫o.

Futuros partos

Se decidir ter outro beb茅, 茅 improv谩vel que ele venha a ter a s铆ndrome de Edwards.

Os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards nascem de m茫es de todas as idades, mas a probabilidade aumenta com a idade da m茫e.

Poder谩 ser encaminhada para um conselheiro gen茅tico para discutir futuras gesta莽玫es.

Mais informa莽茫o e apoio

A 聽茅 uma institui莽茫o de benefic锚ncia nacional que apoia as pessoas a tomar decis玫es sobre o rastreio e diagn贸stico e se querem ou n茫o continuar com uma gravidez.

A 聽茅 uma institui莽茫o de benefic锚ncia a n铆vel nacional que presta apoio 脿s fam铆lias afetadas pela s铆ndrome de Edwards,聽s铆ndrome de Patau聽e outras doen莽as associadas.

Pode consultar mais聽.

厂补颈产补听como o NHS England usa e protege a sua informa莽茫o de rastreio.

Saiba como se聽autoexcluir do rastreio.